精准医疗——是是非非与今后前景

如果要在亦然因如此球区域内评不止2015年照护界亦然因如此年的最热词，“熟练照护”应当该可以没什么好笑的TOP。

从年初不止直到现在American乔治·沃克·布什的演说里，到亦然因如此球区域内的热议，直至席卷亦然因如此球，引起众多资产和关键技术两大的趋之若鹜，熟练照护这阵风不可谓不猛烈。

在近来由近现**命体二期工程学就会和GE照护近现代联合举行、上海市生命体二期工程学就会协办的“从解毒品创制引领熟练照护高峰论坛”上，一致同意的多个专业人士援引，面对熟练照护的热卖，不必盲从名声大噪，但也应当抓住必定就会动手好转弯罗斯堡，动手好适合近现代国情和族裔的熟练照护比对。

熟练照护的今世今世

American财政预算计划书在2016年余款给American国立永宁生比对院（NIH）、American酒类解毒品监督政府部门局（FDA）、American国家所照护个人信息关键技术协调办公室(ONC) 等政府部门机构共2.15亿美元使用资助科研、创原先持续发展。具躯之外：

资助NIH 1.3亿美元，使用百万许多人规模的照护比对，以促进对健康和结核病的了解到；同时为成型个人信息共享有助于打下坚实；

资助American帕金森氏症比对里心 (NCI) 0.7亿美元使用遗传组学比对，关键技术开发颇为加有效地的外科手术工具；

资助FDA 1000万美元使用得到一原先发明专利和推进提高效率个人信息库的关键技术开发，以保证政府部门政府部门机构在熟练照护和公共照护保健方面的比对需求。

资助ONC 500万美元使用颁布一系列的规范和要求，以保护隐私和地区性控制系统个人信息交换安亦然因如此。

作为领到熟练照护计划书最大财政预算单位的“话事情人”，American国立永宁生比对院（NIH）副校长弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)在2月26日《原先英格兰原先闻周刊》（NEJM）上不止版了一篇详尽阐述熟练照护计划书的文中，较清晰地为人们掀开了乔治·沃克·布什中央政府眼里熟练照护的不止发点和主导作用。

回事，熟练照护的概念并不与众不同，即考虑每一个躯健康的差异，颁布定制的防治和外科手术建议书。例如血改型分改型，在过去的一个多世纪里，我们以此规范来进行HIV，但随着当今世界大规模生命体样本个人信息库（如全人类遗传组基因组）以及其他强大的照护关键技术（如蛋白质组学、人体内组学、遗传组学、蛋白检验甚至回转照护）、计算应用软件、大个人信息的持续发展，这一曾被广泛接受的运用，得不到了实著的提升。直到现在所无需的极少是颁布一个广泛的比对计划书，并用期望接近熟练照护的创新性工具，并终究用它们来构建指导医学实践的坚实。

真是到乔治·沃克·布什演说里的熟练照护计划书，柯林斯的点不止是该计划书主要之外两个方面：短期对帕金森氏症外科手术的关注以及长期对健康和结核病整个区域科学知识运用的了解到。

熟练照护第一炮：打向帕金森氏症！柯林斯看来，随着人口老龄化的进程加快，帕金森氏症已是American以及亦然因如此球其他内陆地区主要的死亡原因。比对管理人员已断定，许多底物发炎是驱动帕金森氏症的诱因，这声称每种帕金森氏症都有自己的遗传印记、标记物以及不同的变异类改型。虽然帕金森氏症主要是由在生活里里遗传损伤依靠所致使的，但可遗传性遗传变异通常就会增加患癌几率。这种对致癌物质有助于的原先点不止已影响了在解毒品和抗躯设计全过程里，对帕金森氏症几率、类群医学以及外科手术意由此可知的检验。许多特异性疗法直到现在或将要研发，它们里有些已为民众带来益处，有些则效果实着。此外，最一原先帕金森氏症免疫疗法也消除了一些积极的反响，有迹象声称标记物能成计算帕金森氏症的实着因子。

这些比对让我们努力提高帕金森氏症计算、防治、医学和外科手术的急迫和前瞻性。然而，借助这一尽快则无需我们在诸多方面付不止努力。大量地比对帕金森氏症遗传组个人信息，有助于我们对帕金森氏症的深入点不止以及断定底物医学的其他应用软件。为加快在和儿童病征里采用原先疗法，我们也无需探寻颇为多与众不同的工具来设计医学试验。

熟练照护终极目标：颇为好政府部门健康！柯林斯表示，熟练照护计划书的第二部分是将加大科研的发展，从而提升对结核病几率检验、结核病有助于把握以及许多结核病最佳外科手术建议书的计算，这对不断扩大熟练照护在健康和永宁生保健等诸多行业带来益处。

该计划书将期望和支持一代的科学家关键技术开发创新性的原先工具来测定、测算和比对区域广泛的材料科学个人信息——之外底物、遗传、蛋白、医学、行为、生理和周边环境参数。这使得更进一步许多不太可能的运用就会不断涌现我们的梦中：以前的体内计数不太可能被数以百计的不同类改型的免疫蛋白抽样调查所取代；照护回转设备可借助系统对给予监测血糖、血压和心脏节律等方面的个人信息；遗传改型不太才就会了解到特定的遗传变异，从而为特定的结核病给予保护；对泥土的调制可鉴别致使老年人的肾脏微生命体。另外，体内测定也可测定不止帕金森氏症更早不止现或复发的蛋白或DNA。

同时起步与转弯罗斯堡

面对熟练照护的愉快由此可知景，近现代人为不不愿落后。

近现代卒里学就会副就会长、北京天坛医院教务长王拥军大学教授在今年3月26日透露，生物科技部开就会了国家所首次熟练解毒理学战略专业人士就开会，近现代熟练照护计划书将在2015月份或明年关机。计划书在2030即已，近现代熟练照护将投入600亿元，其里全额支付200亿元，企业和地方财政二期工程建设400亿元。这一通告犹如一枚小核弹，了照护圈。虽然该通告随后被指熟练度有待考证。但毫无疑问，近现代对熟练照护持续发展的兴趣已实现不止。

此后永宁中组部科教司司长秦怀金在2015清华大学熟练解毒理学论坛上也明确表示，近期国家所永宁中组部和生物科技部亦然进一步系统化熟练照护计划书并将提交中华人民共和国国务院，该计划书有望归入国家所“十三五”生物科技持续发展规划。

7月29日，CCTV-多个节目大篇幅地报导了“熟练照护”这一热门话题

自近现代推展熟练照护概念以来，有很多质疑声表示这是对American熟练照护计划书的“名声大噪”。反驳，曹雪涛、詹启敏等博士生级专业人士在多个场合强调近现代的熟练照护比对直到现在持续发展多年，却是名声大噪。

在GE照护“从解毒品创制引领熟练照护”的论坛上，近现代二期工程院博士生、近现代协和医科大学副校长詹启敏援引，早在上个世纪70七十年代末期，解毒理学界就有了定制照护的概念，这不是乔治·沃克·布什驳斥来的。詹启敏博士生详细参阅了熟练照护的历史沿革，援引早在上个世纪70七十年代末期，英文原先闻周刊里就有了定制照护的概念；近现代的“863计划书”里10即已就有相合关布局，只是当时不叫这个名称。此外近现代2006年开始关机遗传组了，跟International上是完亦然因如此该系统的，相合关比对在International上也东南面领先地位。

“所以，以前我们推展熟练解毒理学第一确实不是名声大噪，这是解毒理学持续发展的必然，也是政府部门的需求。”

乔治·沃克·布什：用2亿美元忽悠全球性？

回事，类似的“民族运动”、“计划书”几乎历届American乔治·沃克·布什都发起者过，尼克松乔治·沃克·布什驳斥“向帕金森氏症不止兵”，克林顿曾在热烈庆贺全人类遗传组二期工程竣工。American的熟练照护计划书，乔治·沃克·布什乔治·沃克·布什也只是拿不止区区两亿多美元。有媒躯就援引，将熟练照护存储演说，颇为多的象征意义是区分开其“品牌效应当”，甚至有大相迳庭遗传测定产业的包庇。

1971年12月23日，American尼克松乔治·沃克·布什签署了国家所帕金森氏症美国国会，被看来是防癌战争的宣言。

近现代科学院博士生、著名遗传学家、上海交通大学Bio-X比对院副院长贺林也看来，乔治·沃克·布什熟练照护计划书并非给不止了一个亦然因如此一原先概念，而是对原有计划书的重原先组合和叠加，颇为像是彰实了一个工作“规范”和一原先目标，从预算上也可以看不止才为的在形态上。

大洋彼岸的“计划书”是否是场“政治经济秀”再不不论。詹启敏看来，目前的确亦然是推展近现代熟练照护进一步持续发展的最差必定就会。他看来，近现代在遗传组学和蛋白组学工具的比对位于International基础性，底物影像、靶点、大个人信息等关键技术持续发展迅猛，近现代在熟练照护的坚实层面与样子方国家所保有该系统，下一步的持续发展无需导入关键技术研发、医学转化成、产业专才、示范推广，借助交叉结合、组织化创原先。

“现代解毒理学持续发展到直到现在有上百年，但是原来给你的个人信息大多，直到现在有了很多关键技术创原先的尽力，之外遗传组高通量，材料科学比对应用软件，大个人信息比对应用软件和关键技术的不止现，所以我们以前谈熟练解毒理学才有不太可能。”

詹启敏参阅，近现代在颁布“十三五”规划全过程里，专业人士成型了七个共识，之外遗传组关键技术的大规模运用直到现在趋向开花结果，蛋白质组学将就会取得重大突破，干蛋白和再生解毒理学直到现在进入医学运用和产业化前期，抗病毒和抗躯将成生命体医解毒重点突破的行业，生命体外科手术、定制诊疗关键技术成现代解毒理学最主要朝向，照护需用成与解毒品齐头并进的原先改型产业，先前是生命体个人信息学想海量个人信息产不止和广泛运用两个朝向持续发展。

詹启敏透露，近现代在熟练照护上的目标，是以向人们给予颇为熟练、颇为安亦然因如此高效的照护健康公共服务为目标，设立International一流的熟练解毒理学比对网络公共服务和保障躯系，自律掌握两大关键关键技术，研发一批国产原先改型防治解毒品、抗病毒、需用和设备，成型一批近现代颁布、International授权的结核病诊疗指南、医学轨迹和打压安全措施。

近现代熟练照护比对已具备相合当坚实

（执笔者詹启敏博士生演讲不止PPT）

“熟练解毒理学是我国医院持续发展的历史历史性，也是解毒理学持续发展的必然，对目前医学结核病医学方式、结核病的类群类改型、医学诊疗轨迹，规范指南规范消除社就会变革的变化。同时，将推展一批原先改型的解毒理学产业的持续发展，为我国解毒理学在International解毒理学持续发展里重原先占领制高点给予历史历史性。”詹启敏博士生真是。

类似GE照护这样的地区性国日本公司也注意到了熟练照护的市场前景并积极为上下游企业给予先进的解决建议书。比如宗教性生命体制解毒手工初期固定资产注资高、建设工程进度长、固定占地面积大等缺陷成许多里小改型生命体日本公司的绊脚石。GE给予的单次采购关键技术可以极大降很低初始注资几率，一旦计划书生命体解毒得以原则同意，可以较不易来进行单次手工转换，使用其他解毒品采购。

GE材料科学部区总经理刘明将之比喻为“在单张上插由此可知”，人为透过关键技术的反应速度颇为快，而欧美很多解毒厂重原先改造建设的经费颇为高，致使他们对相合关关键技术的跟进反应当速度快。这都是近现代在熟练照护“转弯罗斯堡”的机就会。

华大遗传前首席运营官、原任华大解毒理学总裁尹烨则看来，古老里医的施治和哲学里就能看到熟练照护的影子。“我们讲不止里医辨证施治，这就是熟练照护最大体上的样子，我们真是的篮子效应当回事就是同病异治，我们真是的色子效应当就是异病同治，我们真是的免疫外科手术亦然是扶亦然祛邪，本质上讲不止熟练和控制系统之间并不矛盾，并不是真是里医就是模糊的、控制系统的，西医就是熟练的、渐进的。从那个象征意义上讲不止熟练解毒理学是一个连续上的概念。”

詹启敏在回答健康点记者质问时强调，近现代熟练照护比对运用无需在法规政府部门和比对上该系统来进行。詹启敏真是发达国家所在推展研发一项一原先照护关键技术时，这个关键技术要用到医学，关键技术科学和监控是该系统的，这样一旦比对开花结果在此之后，因为对它直到现在很了解，审批的全过程就就会比较快。“我们也意识到了这个解决办法，不能等一个关键技术创原先直到现在不止成果了，政府部门部门才去比对它到底没用用，没用解决办法，这样时间段就就会拖的很长，直到现在在这一点上，我们在动手国家所计划书的时候，在研讨的全过程里，战略层面就真是了该系统来进行。”

要动手族裔的“熟练照护”

为何族裔的黑色素瘤发病相合较非洲人很低？为何外科手术非小蛋白肺癌的特异性解毒易瑞沙在族裔许多人里取得了颇为好的效果？作为心绞痛病征的常备解毒品，为何40%的近现代人服用后却无法缓解症状？

遗传的差异不太可能就是以上解决办法的根源。

清华大学遗传组与合成生命体学里心副校长田埂博士援引。英美和American的遗传组比对虽然就会让亦然因如此全人类获益，但是族裔的遗传组与非洲人共存差异，从各种大改型遗传组比对和医学比对里都能得不止都只的推论：族裔无需自己的大改型遗传组学个人信息动手坚实，才能动手好族裔自己的“熟练照护”。

比如，帕金森氏症这类多样结核病的亚改型就会因族裔和周边环境的不同而有所区别，这也致使一些欧洲各国研制不止不止来的常见特异性外科手术解毒品，并不适使用亚洲族裔。“以前台湾使用American、欧洲的解毒品外科手术肺癌从未效地果，直到现在我们知道了原因——帕金森氏症不能要了解致癌物质遗传，才能选择颇为好的外科手术，而致癌物质遗传跟族裔有关。”台湾纺织工业比对院前副院长李锺熙如是真是。

近来频传上市拍拖的华大遗传就是最早开始族裔遗传高通量的近现代日本公司。2007年6月华大遗传南下佛山，创立了“佛山华大遗传比对院”，华大抓住了二代高通量持续发展的关键时期，用独特的运行模式，先后未完成了“炎黄5号”第一个族裔遗传组高通量比对，发起者并实施了“炎黄九九遗传组比对项目”，共同参与设计和关机“***遗传组计划书“，共同参与和发起者“International遗传组计划书”，共同发起者“近现代遗传组协作组”，华大不止版的“炎黄5号”单倍改型由此可知的比对成果，将族裔的遗传组组装成了最完整的全人类遗传组单倍改型由此可知。

“炎黄5号”是亦然因如此球第一例近现代人规范遗传组基因组由此可知谱，也是亦然因如此球20亿族裔的第一个个人身份遗传基因组由此可知

尹烨真是，我们断定有非洲人和族裔3万个基因组在单碱基上不一样，有7千个基因组有小的一些所谓的断开和缺失，有2672个是大形态上的变异，致使我们黄非洲人在很多结核病，解毒品持续性，甚至微量元素上，之外胃肾脏的菌群构成上都不同，而这些都是以前熟练照护的坚实。

不过让人顾虑的地方也不少。“不真是是个人信息在非洲人还是族裔间动手的，不真是动手了多少例，哪怕在雅典一个小渔村提测的个人信息就敢领到近现代来用。”——尹烨更糟的是当下许多打着“遗传高通量熟练照护”的日本公司。“一个坏的医学就会引起颇为差的结果，所以一开始朝向给错了，我们后面的手段越对，你就治的越错，就是截然不同了，这是最可怕的。”

在GE照护当天的论坛上，Clarient Diagnostic Service首席解毒理学事情务执行官伊恩·布鲁姆（KennethBloom）也语重心长地表示：“熟练照护听起来都颇为好，但是我还是要给大家动手一个提醒，在我们直到现在学习到的样子当里，有一个颇为最主要的事情，如果你要使用大个人信息，你就不能要选择提高效率的个人信息，因为如果你是乱用个人信息的话，它不太可能像一个垃圾堆一样，你得到了很多无用的比如真是杂乱的个人信息，不只能动手不止一个颇为好的结果，所以提高效率的个人信息是颇为最主要的。”

伊恩·布鲁姆（Kenneth Bloom）在论坛上不止版演讲不止

布鲁姆看来，在结核病外科手术里，要来进行筛选、医学、分级别、分前期等处理全过程，在每一个迭代处理全过程都就会面临颇为多的个人信息，先前我们要从大个人信息当里提取最提高效率的个人信息，动手不止最差的一个决策，熟练照护回事就是尽力我们透过大个人信息个人信息考虑最差的决策。

借钱是最大的解决办法

在照护的全过程里，借钱的解决办法不太可能永远是那个最大的解决办法。

当—个人身份亦然因如此遗传组高通量的经费，从最更早的30亿美元，到乔布斯时代的20万美元，再到1000美元的“千元高通量”时代，以及备受争议但仍迅速持续发展的23andME日本公司的99美元高通量，快速的关键技术延续和经费降很低无论如何亦然使得熟练照护的门槛越来越很低。

可是，熟练照护的实质除了熟练医学，颇为多的是熟练外科手术。目前大多数熟练解毒品，虽然很好，毒性很很低，医用价值很高，但是解毒价极贵，而且不能提前结束，都要自行，这对于一般的病征是一个不大的根本原因。以肺癌特异性解毒品易瑞沙为例，一名肺癌病人一个月用解毒经费超过1.5万元。如果是ALK遗传结合的病征，一个月解毒费超过5.3万，一年就要60多万元。底物特异性解毒品安维汀在American使用外科手术结肠癌一年的经费为10万美元；黑色素瘤解毒品Yervoy三个月外科手术经费超过12万美元；外科手术罕见病“阵发性夜晚腹水症”的soliris是全球性上价格莫过于昂贵的基本上解毒品，每年的外科手术经费超过40.95万美元。

产业观察人士赵衡看来，熟练照护最关键的解决办法就是“谁来掏借钱的解决办法”。在American，之外保险日本公司在内的照护支付方反驳仍是困惑的，一项无法直接检验必然和熟练度的项目很难领到支付方的授权。因此现前期熟练照护颇为多依赖于中央政府和民间科研政府部门机构的财政预算支持，这个全过程里不止现的随机性很高，时间段很长。

制解毒巨头奥地利特斯亦然因如此球CEO江慕忠（Joe Jimenez）就多次重申过“让支付方按极少限”。不过大多数医疗保险支付方对熟练照护特效解毒的差异化定价意由此可知并从未什么兴趣，先前很引人注意：要评价这样一个产品的实在太多样，以特斯的肺癌解毒品Zykadia为例，该解毒极少对所有许多人里3%的病征有效地，如果支付方将该解毒品涵盖到所有病征的提前结束书目里，这将带来97%的浪费。从这个角度上真是，“宗教性”的烧结极少限有助于操作起来简单的多。

不过“买方”的初衷也在不断频发着改变。据International知名遗传组机械二期工程其网站genomeweb 8月份的报道，American商业保险日本公司 Noridian Medicare宣告将多家遗传测定产品在渐进区域内（LCD、local coverage decision）划定自己的投保区域，并来进行亦然因如此额提前结束，其里之外知名的以遗传解毒理学来关键技术开发照护及底物医学产品的Myriad Genetics日本公司和给予遗传测定公共服务的NanoString日本公司。

NoridianMedicare也并不是American唯一一家遗传测定带来的赢利公共服务这块大蛋糕的保险商，例如月内PriortyHealth将Foundation Medicine大中华区两款产品（ Foundation One和Foundation Heme）划定了医疗保险区域，成American首个将遗传医学类产品划定医疗保险的保险日本公司；Exact Sciences日本公司采购的结肠癌测定法Cologuard划定American联邦照护保险；Bio Theranostics日本公司的乳腺癌遗传测定项目在月内10月亦然式划定到医疗保险提前结束覆盖项目。今年1月保险日本公司Palmetto GBA也在部分内陆地区展开了遗传测定的保险推广事情宜。

Cologuard成第一项通过FDA-CMS试点联合查核的产品

此外，American照护保险日本公司AnthemBlue Cross Blue Shield最近觉得基于NGS关键技术的无创产前测定（NIPT）不极少对高危妊娠来真是有合理，甚至有意将的银行不断扩大到普筛区域。

American照护关键技术政策里心（CMTP）的绿色协作部门近期针对帕金森氏症高通量高通量（NGS）驳斥一项最主要的照护保险政策，宗旨涵盖之外医解毒产业、机械二期工程连续性的社就会团躯、病患和健康计划书等多方利益相合关者。

赵衡看来，在近现代，熟练照护还从未开花结果到病后外科手术打压的前期，市面上颇为多的炒作是在遗传化疗的前期，不大程度上依赖于个人身份极少限，这些化疗在点不止上也有不大的终究，依赖于机械二期工程人才是主要的解决办法。化疗本身的提示性有多大也是很强的不确定状况。（原标题：熟练照护热络与冷静）

参考：

TheNew England Journal of Medicine：A NewInitiative on Precision Medicine

科学载躯里心：NIH副校长Francis Collins点不止熟练照护计划书

赛先生：2亿美元“熟练照护计划书”卖的是啥解毒？

生物科技日报：贺林博士生：反思“熟练解毒理学计划书”为近现代带来什么？

Genomeweb：Medicare Administrator Issues Draft Decision Adding Myriad's ProlarisTest to Non-covered Service